Haemophilia: Jenis, Simptom, Punca, Komplikasi, Diagnosis & Rawatan

Berikut kami kongsikan sedikit info mengenai sebuah penyakit yang boleh berlaku disebabkan keturunan iaitu haemophilia.

Apa Itu Haemophilia?

Haemophilia adalah gangguan pendarahan yang diwarisi, yang bermaksud ia boleh diturunkan dari ibu bapa kandung kepada anak-anak mereka.

Jika anda mempunyai haemophilia, darah anda tidak membeku dengan betul. Ini boleh menyebabkan pendarahan yang sukar dikawal.

Apabila saluran darah cedera, protein khas dalam darah yang dipanggil ‘faktor pembekuan’ bertindak mengawal kehilangan darah dengan menyumbat atau menampal kecederaan.

Orang yang mempunyai haemophilia mempunyai tahap faktor pembekuan yang lebih rendah daripada normal.

Haemophilia ialah penyakit yang jarang berlaku dan serius yang menjejaskan lebih kurang 1 daripada 10,000 orang di seluruh dunia.

Jenis-Jenis Haemophilia

Terdapat dua (2) jenis haemofilia, iaitu:

Haemofilia A (Juga dipanggil Haemofilia Klasik)	Jenis ini adalah jenis yang paling biasa dan ia disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan 8.
Haemofilia B (Kadang-kadang dipanggil penyakit Krismas)	Jenis ini pula adalah disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan 9.

Adalah penting untuk mengetahui jenis haemofilia yang anda alami kerana setiap jenis memerlukan rawatan faktor pembekuan yang berbeza.

Sesetengah orang mempunyai haemofilia ringan, manakala yang lain ada juga yang lebih teruk terjejas.

Simptom-Simptom Haemophilia

Tanda-tanda utama haemofilia adalah seperti berikut:

1. Mudah lebam sejak kecil.
2. Pendarahan dalaman tanpa sebab yang jelas, terutamanya pada sendi dan otot.
3. Lebih besar daripada pendarahan biasa selepas kecederaan atau pembedahan.
4. Pendarahan berat yang luar biasa semasa haid atau selepas bersalin.

Walaupun masalah pendarahan sering bermula dari usia yang sangat muda, sesetengah kanak-kanak tidak mengalami gejala sehingga mereka mula berjalan atau berlari.

Orang yang menghidap haemofilia ringan mungkin tidak berdarah secara berlebihan sehingga mereka mendapat kecederaan atau menjalani pembedahan.

Punca & Komplikasi Haemophilia

Haemofilia adalah penyakit yang diwarisi dan berlaku dalam keluarga, tetapi 1 daripada 3 orang yang menghidap haemofilia akan mengalaminya walaupun tanpa sejarah keluarga yang mengalami gangguan itu.

Haemofilia disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak pada kromosom X.

Perempuan mempunyai 2 salinan kromosom X dalam sel badan, manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Atas sebab itulah, haemofilia lebih kerap berlaku pada lelaki.

Wanita yang mewarisi gen untuk haemofilia selalunya mempunyai gen yang tidak terjejas pada kromosom X mereka yang lain.

Ini bermakna bahawa walaupun mereka boleh mewariskan gen untuk haemofilia kepada anak-anak mereka (menjadi pembawa genetik), mereka mungkin tidak terjejas oleh haemofilia sendiri.

Komplikasi haemofilia yang paling biasa adalah kerosakan pada sendi dan otot yang disebabkan oleh pendarahan ke kawasan tersebut.

Diagnosis & Rawatan Haemophilia

Jika doktor mengesyaki bahawa anda menghidap haemofilia, mereka mungkin akan membuat ujian darah untuk mengukur tahap faktor pembekuan dalam darah anda. Ujian ini boleh menunjukkan jenis dan keterukan penyakit.

Ujian genetik selalunya boleh mengesahkan diagnosis haemofilia, tetapi dalam beberapa kes, doktor tidak akan mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi gen.

Pada masa ini tiada ubat untuk haemofilia. Adalah mungkin untuk menguruskan haemofilia dengan berkesan, walaupun ia boleh menjadi rumit.

Apabila seseorang yang menghidap haemofilia mengalami episod pendarahan, mereka memerlukan rawatan untuk membantu pembekuan darah mereka dan menghentikan pendarahan. Ini biasanya melibatkan pemberian faktor pembekuan melalui infusi atau suntikan.

Jika anda menghidap haemofilia, anda perlu berhati-hati agar tidak mencederakan diri anda. Pastikan anda mempelajari cara mengenali pendarahan, kerana mungkin tiada tanda pendarahan yang kelihatan, contohnya, jika pendarahan berlaku di dalam badan anda.

Jika anda didiagnosis dengan haemofilia, anda harus bertanya kepada doktor anda tentang faedah rujukan ke pusat rawatan haemofilia, di mana pasukan kesihatan boleh memberi anda penjagaan yang menyeluruh.

Ramai penghidap haemofilia masih tidak didiagnosis atau tidak dirawat dengan secukupnya.

Walaupun dirawat, orang mungkin mengalami sakit kronik dan mobiliti terhad terutamanya disebabkan oleh pendarahan pada sendi, dan jika tidak dirawat atau tidak dirawat langsung, berisiko mati pada usia muda.

Semoga perkongsian ini bermanfaat!

Artikel Berkaitan: Simptom-Simptom Fatty Liver